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Pendred综合征基因检测
Pendred综合征（又称甲状腺肿-耳聋综合征，PDS）是一种常染色体隐性遗传病，发病率约1/10万~1/2万。致病基因SLC26A4突变导致内耳和甲状腺的离子转运功能障碍，引起内耳前庭水管扩大和甲状腺激素合成异常。患者通常在儿童期出现双侧感音神经性耳聋，并可能伴有甲状腺肿大，听力损失多为进行性，严重程度可从轻度到极重度不等，是导致儿童先天性耳聋的常见原因之一。
遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方通常为无症状携带者（各携带一个致病突变），子女患病风险为25%，携带者风险为50%。若患者与正常人婚配，子女均为携带者；若与携带者婚配，子女患病风险为50%。家族中有患者时，其他成员建议进行携带者筛查以评估再生育风险。
主要致病基因为SLC26A4（PDS基因），位于染色体7q31。该基因编码pendrin蛋白，负责碘离子转运。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等，热点突变有p.H723R、p.T416P等，不同人群突变谱有差异，二代测序可有效检测。
主要临床表现包括：1. 听力障碍：先天性或儿童早期（常在3岁前）出现的双侧感音神经性耳聋，多为进行性加重，可因头部创伤或气压变化突然下降；2. 前庭水管扩大：影像学检查（如CT）可见内耳前庭水管扩大；3. 甲状腺异常：多数患者在青春期出现甲状腺肿（甲状腺肿大），甲状腺功能通常正常或轻度减退；4. 部分患者伴有前庭功能障碍（如平衡问题）。自然病程为听力逐渐下降，甲状腺肿可能随年龄增长而明显。
首选检测为对SLC26A4基因进行二代测序（NGS），全面检测点突变和微小indel。辅助检测包括颞骨CT/MRI（观察前庭水管扩大）、甲状腺超声和甲状腺功能检查。新生儿听力筛查异常者需结合基因检测以确诊。基因检测可明确致病突变，用于患者确诊、携带者筛查及产前诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Pendred综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。扬州江都地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。